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点评嘉宾
季晓飞教授
大连医科大学
医院
主持嘉宾
刘莹教授
大连医科大学
医院
分享嘉宾
曹华医师
大连医科大学
医院
病情简介
患者男，27岁，因“发现右下肢增粗10余年。”于年5月21日入院。
患者10岁左右发现双下肢长度不等，右下肢较左下肢长约1cm，此后发现右下肢较左下肢增粗；高中时期增粗显著。患者幼时经常跌倒，体育运动能力较常人略差，无疼痛、麻木、肢体无力、四肢抽搐、大小便失禁、意识丧失等不适。多次于外院就医，4个月前就诊我院门诊行双下肢股骨、胫腓骨MRI提示右侧大腿肌肉脂肪化，考虑肌肉病可能性大；右侧小腿内侧皮下脂肪增厚；行腰椎MRI提示腰5骶1椎间盘突出。未明确诊断。患者病前无外伤史，病来体力状态良好，体重无明显变化；大小便无异常。
既往史：
既往体健
个人史：
无特殊；足月顺产；出生史无特殊；未婚未育；无不良嗜好。无毒物特殊药物接触史。
家族史：
父母及姐姐体健。家族无遗传疾病病史。
查体
颈、胸、背部多处可见皮下结节，质软，不可移动，胸部剑突水平皮肤大小约直径5cm类圆形皮肤色素沉着。
双手掌大小鱼际肌较平，掌纹深，双肘屈曲侧皮纹少、浅。右下肢较左下肢明显粗，右膝关节表面皮纹浅，双足轻度马蹄内翻足，右足皮肤粗糙、脱屑、体毛重。
神经系统查体：
神清语明。精神、智能正常，颅神经查体未见明显异常，右侧L2-S2水平痛觉减退。双上肢及右下肢腱反射弱。双侧Chaddock征（+），右侧Babinski征（+），余神经系统查体未见明显异常。
患者双下肢外观：
患者双上肢及双手外观：
患者右足外观：
颈部多处可见皮下结节，质软，不可移动，胸部剑突水平皮肤大小约直径5cm类圆形皮肤色素沉着。
背部多处可见皮下结节，质软，不可移动
辅助检查——头MRI：
辅助检查——头MRIT2Flair：
颈椎、胸椎、腰椎MRI：
双下肢股骨、胫腓骨MRI（-01-05）
提示右侧大腿肌肉脂肪化，考虑肌肉病可能性大，右侧小腿前内侧皮下脂肪增厚。
辅助检查
肌电图：
右下肢未见明显神经源性或肌源性损害。
脑电图：
界限性脑电地形图，界限性脑电图，背景快波活动增多。
胸部CT（平扫+HR）:
双肺多发磨玻璃结节，双肺下叶少许炎症改变。
颈部血管彩超、腹部彩超、泌尿系彩超、双下肢动脉彩超、双下肢深静脉彩超、心电图、心脏彩超未见明显异常。
皮下结节活检：
表皮囊肿伴肉芽肿性炎症
血液化验
肾功能：
肌酐（Cre）43μmol/L（正常值：59-μmol/L），余项正常；
生化肝功：
球蛋白（Glob）19.8g/L（正常值：20.0-40.0g/L）；总蛋白（TP）：62.2g/L（正常值：65.0-85.0g/L），余项正常；
血脂：
甘油三酯（TG）1.72mmol/L（正常值：1.70mmol/L）；高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）0.76mmol/L（正常值：1.04mmol/L），余项正常；
便常规：
便潜血弱阳性。
余血常规、空腹血糖、糖化血红蛋白、尿常规：
大致正常；
皮肌炎生化、电解质、血沉、免疫球蛋白和补体、类风湿因子、CRP、ASO、抗环胍氨酸多肽抗体、肿瘤标志物（AFP、CEA、CA、CA、TPSA、FPSA）、肝炎梅毒HIV、甲状腺功能5项+TRAB未见明显异常。
基因检测待回报
季晓飞教授总结与分析
病例特点
青年男性，自幼跌跤次数较多，10岁左右发现右下肢较左下肢长1cm，后右下肢较左下肢增粗明显，体育课成绩稍差，智能正常。无其他不适。父母正常。非近亲结婚，有一年长7岁姐姐，体健。查体：颈部、胸部、背部多处皮下结节。胸前剑突水平可见5*5cm皮肤色素沉积斑。双手掌大小鱼际肌较平，掌纹深，双肘屈曲侧皮纹少、浅。右下肢较左下肢明显增粗，右侧膝关节表面皮纹浅，双足轻度马蹄内翻足，右足皮肤粗糙、脱屑、体毛重。
神经系统查体示神清，语明、精神、智能正常。颅神经未见明显异常。右侧L2-S2水平痛觉减退。四肢腱反射弱。双侧Chaddock征（+），右侧Babinski征（+）；余神经系统查体未见明显阳性定位体征。
头MRI+MRA提示双侧额顶叶皮层T2Flair小片状高信号；头MRA未见确切异常。
全脊椎MRI未见明显异常。
综上，患者有右下肢肥大表现，影像学检查发现右下肢骨骼、肌肉、脂肪组织较左下肢肥大；有皮肤改变；有椎体束受累表现，头MRI提示双侧额顶叶皮层T2Flair小片状高信号，童年起病，考虑为遗传性疾病。
目前考虑以下疾病可能
1、特发性偏身肥大症
多见于女童，以右侧多发，可出现一侧躯体（包括头面部、躯干、上下肢）肥大，累及骨骼、软组织，也可以只出现一个肢体肥大。目前尚未发现该病的责任基因，目前关于其病理生理机制的认识，认为是在胚胎时期有一个细胞发生了突变，而其他细胞是正常的，所以增值是马赛克分布。
2、Proteussyndrome
新生儿一般是正常的。6-18个月过度增长变得比较明显。随着年龄增长更加严重。皮肤改变以足底皮肤增生为著。为AKT1基因突变所致。一般认为是胚胎时期一个细胞随机病变开始，其他细胞正常，呈马赛克分布。
3、Klippel-Trenaunaysyndrome
是一种先天血管发育异常所致疾病。有三大主要临床表现：
①痣状毛细血管扩张畸形；
②静脉曲张
③软组织和骨组织增生。分为
⑴静脉型：以静脉异常为主，包括浅静脉曲张，静脉瘤，深静脉瓣膜功能不全，深静脉瓣缺如或者深静脉缺如等。
⑵动脉型：包括动脉堵塞、缺如或异常增生等；动-静脉瘘型：主要以患侧肢体异常动-静脉瘘为主；
⑶混合型。
建议
进一步基因检测以明确诊断。
病例分析及讨论
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