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先天性巨结肠又称无神经节细胞症，是由于结肠缺乏神经节细胞导致肠管持续痉挛，粪便淤滞于近端结肠，近端结肠肥厚、扩张，是小儿常见的先天性肠道疾病之一。

本病的发病机制是远端肠管神经节细胞缺如或功能异常，使肠管处于痉挛狭窄状态，肠管通而不畅，近端肠管代偿性增大，壁增厚。

为什么宝宝得上这个病呢？

目前认为该病发生是遗传和环境因素共同作用的结果。病理改变是狭窄肠段无神经节细胞。导致肠管持续痉挛、处于收缩状态，使得肠道的正常推进受阻，久之正常肠段发生代偿性、继发性扩大、增厚。

在形态学上可分为狭窄段、移行段和扩张段三部分。根据病变肠管痉挛段的长度,本病可分为:

①常见型(约占75%);

②短段型(8%左右);

③长段型(14%左右);

④全结肠或全结肠-回肠型(3%左右)。

宝宝会有什么表现呢？

1.不排胎便或胎便排出延迟、顽固性便秘和腹胀

90%的HD患儿在生后24小时内不排便，由于胎粪不能排出，可发生不同程度的梗阻症状，往往需要经过灌肠及其他处理方式后排便，数日后症状复发。便秘呈进行性加重，腹部逐渐膨隆。腹胀严重者影响患儿呼吸。

2.营养不良、发育迟缓

小儿全身情况不良，呈贫血状。由于长期营养不良，患儿消瘦，发育延迟。患儿抵抗力低下，经常发生上呼吸道感染及肠道感染。加之肠管内大量细菌繁殖、毒素吸收，心、肝、肾功能可出现损害。严重者患儿出现全身水肿。

3.刺激肛门后大便爆破排出

直肠壶腹部有空虚感，拔指后常有气体及稀便呈爆破样排出。

这个病会对宝宝有什么危害？

1.小肠结肠炎

患儿出现腹泻、发热、腹胀加重。在严重肠炎时，患儿频发呕吐、水样腹泻、高热和病情突然恶化。腹部异常膨隆并呈现脱水症状。进而发生呼吸困难、衰竭、全身反应差。小肠结肠炎往往病情凶险,治疗若不及时或不适当可导致死亡。

2.肠穿孔

多见于新生儿。在肠炎时肠腔扩张，肠壁变薄，缺血，肠粘膜在细菌和毒素作用下出现溃疡、出血甚至穿孔形成腹膜炎，肠炎并肠穿孔死亡率更高。

3.继发感染如败血症、肺炎等。

宝宝需要做什么检查？

1.X线检查

一般可确定诊断。

①腹部立位平片:可看到低位性肠梗阻，扩大到结肠及气液平。

②钡剂灌肠检查:典型的可见狭窄段、移行段和扩张段。24小时后复查钡剂潴留情况可反映结肠的蠕动功能。

2.直肠肛门测压检查

测定直肠肛门内外括约肌的反射性压力变化，患儿内括约肌反射性松弛过程消失,直肠肛门抑制反射消失。2周内新生儿可出现假阴性.故不适用。

3.直肠黏膜活检

HE染色判断神经节细胞的有无，组化法测定患儿痉挛段肠管乙酰胆碱含量和胆碱酯酶活性，患儿两者均较正常儿高出5~6倍,但对新生儿诊断率较低;还可用免疫组化法检测神经元特异性烯醇化酶等:

4.直肠壁组织活检

从直肠壁取全层肠壁组织活检,观察黏膜下及肌间神经丛有无神经节细胞的存在与神经节细胞发育程度。

保守治疗主要是对症治标，手术治疗是治本方法。

这个病该如何治疗呢？

1.保守治疗

保守治疗可以在宝宝症状不重的情况下用，维持一段时间，当宝宝月龄适合或者身体条件满足手术时，再手术治疗。

主要有如下方法：

①口服缓泻剂、润滑剂,帮助排便；改变饮食习惯。

②使用开塞露、扩肛等。

③灌肠。

2.手术治疗

手术术式有多种，目标是切除远端无神经节细胞的病变肠段。可以完全经肛门或微创手术治疗。

编写▍儿外科张风辉

审校▍儿外科李胜

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